В свое время я написал на одном из форумов серию сообщений о генетике окрасов собак и ее приложении к скотчам. Поводом стал громадный прогресс в молекулярной генетике окрасов, полностью закопавшей идею о "гене любого окраса". Также возмутило агрессивное игнорирование новых установленых фактов в кинологической среде, слишком механические реконструкции генетики окрасов скотчей и, в особенности, попытки генетической интерпретации стандарта породы с этих позиций. Попробую поделиться своими соображениями на этот счет, в надежде, что опытные заводчики смогут проверить мои предположения и поделиться наблюдениями.
Отправлено: 05.10.15 18:01. Заголовок: Что, где и когда создает "окрас" и чего у скотчей нет
Если и не все, то мы то с вами и наши питомцы так точно из него родимого, даже клонированные! И яйцом этим нашим есть оплодотворенная яйцеклетка – зигота, которая делиться на внешне почти одинаковые клетки, бесцветные какие-то. И весь зародыш на ранней стадии развития – бесцветная округлая группа клеток без каких либо органов и тканей. Они то и дают начало всему, но не сразу, а постепенно. В процессе роста зародыша и деления клеток, последние становятся разными, у зародыша развиваются отличные друг от друга части – происходит процесс дифференциации. И не будем сводить все к генетике. Гораздо интересней, почему же в клетках с исходно одинаковой генетической информацией, в разных частях зародыша включаются разные, необходимые именно тут гены. Но разговор не о том. Важно, что на определенной стадии развития вдоль спинной стороны слой клеток зародыша впячивается внутрь продольной бороздкой. Эта бороздка углубляется, ее края сходятся и смыкаются. Под восстановившим непрерывность слоем клеток спинной поверхности зародыша теперь уже расположена трубка – нервная трубка, которая впоследствии даст начало и спинному, и головному мозгу. Вдоль нервной трубки верхний слой клеток утолщен в виде гребня – нервного гребня. В нем возникают очень разные типы клеток, которые в разных направлениях мигрируют в разные части тела будущей собаки. И среди этих клеток особенно интересны для нас меланобласты, предшественники меланоцитов – клеток, деятельность или бездействие которых и определяют цвет шерсти, кожи, носа и когтей, окрас собаки.
Клетки нервного гребня мигрируют внутрь зародыша и принимают участие в формировании периферической нервной системы, соединительной ткани, глаз и ушей, надпочечников. Судьба некоторых из них определяется уже в пункте прибытия. А вот меланобласты становятся меланобластами еще перед выходом из нервного гребня. Они образуются в нескольких участках нервного гребня. В скольких у собак – не нашел, но, судя по некоторым схемам, могу предположить, что в пяти.
На фотографии зародыша мыши меланобласты мечены, и их можно увидеть благодаря темной окраске: После определения судьбы меланобластов происходит их размножение, миграция в сторону от нервной трубки и вглубь зародыша. В голове часть из них мигрирует в мозг и во внутреннее ухо, к зачаткам глаз. Меланобласты проникают в кожу и волосяные фолликулы. Меланобласты превращаются в меланоциты. В фолликулах они дают начало стволовым клеткам, производящим меланоциты. Временной промежуток, в котором должны осуществиться все эти события, довольно узок. Поэтому нарушение любого из процессов может привести к тому, что в какой-то части тела меланоцитов не будет. Не будет и меланина. Возникает белая пятнистость, выраженная в большей или меньшей степени. Наиболее удаленные от спины (а на спине – наиболее удаленные от мест образования меланобластов) участки чаще всего остаются белыми – концы конечностей и хвоста, средняя часть морды и нижняя челюсть, живот. Наблюдения кинологов давно показали закономерное распределение белых пятен у пятнистых собак.
Схематический рисунок показывает контуры собак с пятнистостью, выраженной в разной мере: У мышей идентифицировано около 25 генов, которые вызывают белую пятнистость, притом обычно в сочетании с тяжелыми врожденными заболеваниями. У собак ситуация иная. У них идентифицирован ген S (Spotting). Он кодирует белок MITF (microphthalmia associated transcriptional factor) – связанный с микрофтальмией транскрипционный фактор. Его образование начинается еще у меланобластов в нервном гребне и продолжается в зрелых меланоцитах. Его дефектность у мышей вызывает недоразвитие глаз (микрофтальмию), поскольку недоразвиваются клетки, питающие сетчатку. Этот белок является фактором транскрипции. Это значит, что его молекулы объединяются попарно или с молекулой другого белка, присоединяются к регуляторному участку другого гена, усиливая его считывание (транскрипцию).Таким образом, белок MITF – регуляторный белок. Доказано, что он способен регулировать транскрипцию более 20 генов. У собак аллель (вариант) этого гена S (solid) определяет отсутствие пятнистости, сплошной окрас, si – ирландскую пятнистость, sp (piebald) – пегий окрас, sw (white) – экстремальную белую пятнистость. Аллели, определяющие более темный окрас, неполностью доминируют над аллелями более белого окраса. . В одних породах фиксирован окрас с постоянным генотипом, как ирландская пятнистость у басенджи (si si), а в других породах, как у боксеров, ирландская пятнистость нефиксирована, определяется балансом генов (S sw). Однако, проявление мутаций очень разное как у отдельных особей одной породы, так и у разных пород. Так, генотип sw sw у боксеров или бультерьеров проявляется практически белым окрасом, у грейхаундов и пиренейских овчарок – большими белыми пятнами, при этом окрас пересекается с вариантами пегого окраса. Это свидетельствует о большом влиянии на проявление этого гена многих других, которые условно называют генами-модификаторами. Белая пятнистость у собак лишь иногда сопровождается нарушением слуха. При чем тут скотчи? Может это поможет интерпретировать стандарт, который запрещает белые пятна, в крайнем случае допускает небольшие белые пятнышки в районе груди. Дело в том, что процесс определения, размножения, миграции меланобластов находится под воздействием очень многих факторов. Не исключено случайное появление таких пятен и без всяких мутаций в гене S. Но предрасположенность к такой случайности (гены-модификаторы) уже определена генетически. Так что нормальный генотип скотчей S S. Важно помнить, что речь идет о ПОЛНОСТЬЮ белых пятнах. Светлые бородки, светлые волоски и т.п. не в счет! Я еще помню времена, когда эксперт мог снизить оценку за несколько белых волос на спине… И еще, производные нервного гребня принимают участие в формировании периферической нервной системы, соединительной ткани, глаз и ушей, надпочечников. Меланоциты есть в мозге. Поэтому совсем не исключено, что изменения окраса, связанные с формированием меланоцитов, могут сказаться на поведении. Только все это не может иметь прямой и абсолютной связи. Литтл предположил существование двух генов - крапчатости и чалости. Последнее, что я прочитал об этих генах в монографии 2012 года. Ген крапчатости T (ticking) и ген чалости R (roan) - это доминантные модификаторы белой пятнистости. Это значит, что они будут проявляться только на белых пятнах при наличии доминантного аллеля. Крапчатость - это появление небольших окрашенных пятен, а чалость - это появление равномерно распределенных одиночных окрашенных волосков среди белых. У долматинов генотип, например, TTswsw. До сих пор эти гены не идентифицированы у собак. Их существование - только гипотеза. Более того, не ясно, являются ли они двумя разными генами, поскольку часто крапчатость и чалость сосуществуют. Оба типа окраса появляются у белых щенков только в возрасте 2-3 недель. Это связывают со второй волной дифференциации, размножения меланоцитов или с проникновением их в волосяной фолликул. Приведенная информация в корне отличается от того, что обычно пишут о чалых собаках. Оба окраса могут проявляться только на белых пятнах. лишено всяких оснований. Чалости в приведенном смысле у скотчей нет и быть не может. Какой из аллелей R или r у них присутствует мы не узнаем без идентификации гена методами молекулярной генетики. Другой путь - получить много пегих скотчей (или с экстремально белой пятнистостью) и искать у них окрашенные волоски на белых пятнах. А обычно чалость рассматривают как доминантный аллель, который обуславливает появление светлых волосков среди темных. Если есть основания сомневаться, разные ли это гены R и T, то как так можно? Может кто-то знает ответ?
Чтобы понять, как волос собаки приобретает цвет, необходимо знать, какое строение он имеет и как развивается. Волосы развиваются в углублениях кожи, находящихся в дерме – волосяных фолликулах. Фолликул имеет расширенную нижнюю часть и суженный канал, который открывается на поверхности кожи порой. В канал фолликула открываются сальная и потовая железы. Волосяной фолликул людей европеоидной рассы простой: в нем развивается только один волос. Волосяной фолликул собак сложный: в нем развивается несколько волосков. При взгляде на поверхность кожи видно, что волоски расположены пучками, выходящими из одной поры.
На рисунке представлена объемная электронная микрофотография поверхности кожи. Видны слущивающиеся клетки эпидермиса и пучки волос сложных волосяных фолликулов:
Обычно один центральный волос в фолликуле собак мощнее других, его называют первичным или остевым. Остальные волоски тоньше и короче, их называют вторичными и относят к подшерстку. Так и у скотчей. У некоторых пород собак в фолликуле развивается несколько примерно одинаковых длинных волос.
Строение сложного фолликула в разрезе. Слои стержня волоса: В основании каждого волоса расположен бугорок на поверхности фолликула, состоящий из соединительной ткани и пронизанный сосудами – волосяной сосочек. Расширенное основание волоса – волосяная луковица. Тут расположены живые клетки, деление которых наращивает волос в длину – кератиноциты. По мере удаления от волосяной луковицы они накапливают кератин, ороговевают и отмирают. Так что стержень волоса составлен мертвыми клетками. В стержне волоса различают кутикулу – поверхностный слой клеток, которые могут оттопыриваться; коровый слой (кортекс) и сердцевину (медула). Эти слои формируются уже в волосяной луковице. В развитии каждого волоса различают 3 основных стадии, которые повторяются циклически в фолликуле. В стадии роста (анаген) происходит заложение и рост волоса. На стадии катагена рост волоса прекращается, его корень сморщивается м смещается вверх, отмирает волосяной сосочек. Далее следует стадия телоген, когда волос выпадает. По окончании фазы телогена в волосяном фолликуле возникает новый волосяной сосочек и закладывается новый волос.
Фазы цикла развития волоса: У собак разных пород продолжительность цикла развития волоса разная, но слабо изучена. У лабрадора она составляет около 1,5 лет.
Отправлено: 05.10.15 18:11. Заголовок: Меланоциты и меланин
И опять не о цвете, а о клетках, которые играют ключевую роль в его определении – меланоцитах. Их основная функция – синтез меланина – того пигмента, который и окрашивает волос. Как я уже писал, меланоциты возникают из меланобластов, часть из которых мигрирует в основания волосяных фолликулов. Там некоторые меланобласты остаются как способные производить новые меланоциты стволовые клетки. А меланоциты располагаются в области волосяного сосочка. Форма клетки меланоцита очень причудлива. Он образует многочисленные ветвящиеся нитевидные отростки, которые проникают между клетками в основание растущего волоса и вступают в контакт с делящимися кератиноцитами так, что каждый кератиноцит вступает в контакт с несколькими десятками клеток.
Строение меланобласта. Транспорт меланиновых гранул: Внутри меланобласта образуются особые окруженные мембраной пузырьки – меланосомы. Именно в них происходит синтез, а затем и накопление меланина. Заполненные меланином меланосомы превращаются в меланиновые гранулы. Меланиновые гранулы транспортируются в отростки меланоцитов, выделяются наружу и поглощаются развивающимися кератиноцитами. Так кератиноциты и образуемый ими волос приобретают цвет. Основное колличество меланиновых гранул накапливается в клетках корового слоя волоса, но некоторые из низ располагаются и в клетках серцевинной его зоны. На конечную окраску волоса влияют и цвет меланиновых гранул, и их колличество, и равномерность распределения, и приуроченность к тому или иному слою волоса. У собак все это изучено слабо. Когда развитие волоса завершается, его основание и волосяной сосочек отмирают, а с ними отмирают и обслуживающие волос меланоциты. Но в фолликуле ведь остались стволовые клетки меланоцитов! Когда закладывается новый волосяной сосочек, то к нему мигрируют клетки, возникшие за счет деления стволовых клеток меланоцитов. Они то и образуют меланоциты нового волоса.
Образование новых меланоцитов при развитии нового волоса: Меланины – это сложные биополимеры с разнообразным составом и строением, которые до сих пор полностью не изучены. Различают две основные группы меланинов – эумеланин и феомеланин, которые имеют разный состав и механизмы синтеза. Для нас важно, что между ними существуют различия в цвете. Эумеланины варьируют от черных до темнокоричневых, а феомеланины от коричневых и красно-коричневых до оранжевых и желтых. Эумеланины на солнце не выцветают, а феомеланины легко выцветают. Основным "сырьем" для синтера меланинов клеткой служит аминокислота L-тирозин. Первым общим шагом в цепи сложных химических реакций образования меланинов обоих типов является окисление L-тирозина особым ферментом, белком-катализатором тирозиназой. После этого шага пути синтеза эумеланина и феомеланина расходятся. Эумеланин синтезируется только из продуктов окисления L-тирозина. Для синтеза феомеланина нужен дополнительно цистеин или глютатион, также аминокислоты. Все процессы синтеза меланинов происходят в меланосомах внутри меланоцитов. В литературе иногда отмечают, что в каждой клетке синтезируются либо эумеланины, либо феомеланины. В результате возникают либо более элипсоидальные эумеланосомы, либо более округлые феомеланосомы. Но ситуация несколько иная. В отдельной меланосоме реально происходит синтез обоих типов меланина. Их относительное количество зависит от трех основных факторов. Во-первых, чем активней действует тирозиназа, тем больше производится эумеланина. Во-вторых, для синтеза феомеланина необходимо присутствие цистеина. В-третьих, на соотношение эумеланина и феомеланина влияет pH внутри меланосомы. Часто меланиновая гранула состоит из феомеланина, окруженного слоем эумеланина. Так что форма меланосомы на цвет волос не влияет. И в заключение, любые гены, участвующие в поддержании функций стволовых клеток меланоцитов, формировании меланосом, синтезе эумеланинов и феомеланинов, транспорте меланосом в меланоците и их передаче кератиноцитам будут сильно влиять на окрас собаки. Попозднее рассмотрю основные из них, которые изучены.
Синтез меланинов – длинная цепочка химических реакций. Отдельные звенья этой цепочки катализируют свои белки-ферменты. Условно назовем их инструментами. Инструменты закодированы в своих генах. Однако, что-то должно включит считывание генов инструментов, указать какие из них использовать. Все это совершает сложный регуляторный аппарат, в котором тоже есть белки. И эти белки закодированы в своих генах. Тут мы поговорим об инструментах – белках-ферментах, которые собственно и производят меланины. Конечно не о всех, а только о тех, чьи мутации, влияющие на определение окраса собак, изучены. А таких гораздо меньше, чем вообще участвующих в синтезе меланинов. Мы уже знаем, что синтез обоих типов меланина начинается с того, что аминокислота L-тирозин окисляется с помощью фермента тирозиназы. И это первый инструмент. Предположим, что возникнет мутация, которая сделает его неработоспособным, каков будет результат? Никаких (!) меланинов нигде! Это и есть альбинизм, при котором меланины не синтезируются и в глазах, а потому они красные. Ген, кодирующий белок тирозиназу, традиционно обозначают как С. Аллель этого гена С кодирует обычную функционирующую тирозиназу. Его мутантный аллель с (или са) кодирует полностью белок, не способный катализировать окисление L-тирозина. Особи с набором сс будут альбиносами с красными глазами. Такие собаки изредка встречаются во многих породах, например у пекинесов, и предположительно имеют генотип сс. Особи с генотипом Сс будут обычно окрашены, поскольку нормальной тирозиназы, которую кодирует одна из копий гена, достаточно для синтеза меланинов обоих типов. Потому мы и говорим, что С доминирует над с или С>с. Однако, доберманы с окрасом "альбино" и лхаса апсо альбиносы имеют нормальную тирозиназу. Предполагают, что их альбинизм может обуславливать рецессивная мутация в другом гене P, известная у других животных. У немецкой овчарки, кавказской горной собаки, акиты, шарпея, пуделя, пулли, самоеда белый окрас шерсти сопровождает темный нос и глаза. Таких животных называют лейцистами. Показано, что у них нет аллеля экстремальной пятнистости, но есть (в большинстве случаев) ген, обуславливающий невозможность синтеза эумеланина в волосе. Слегка желтоватая окраска шерсти у части этих собак заставляет предположить, что у них феомеланин может синтезироваться, но в мизерном количестве. Остается предположить, что существует пока не идентифицированный ген I, рецессивный аллель которого i способен подавлять синтез феомеланина. У мышей известен еще один аллель этого гена С – сch. Обуславливаемая им окраска и дала начало названию самого гена (С – Chinchilla). Мыши с генотипом сch сch своеобразно серые: их волоски темные на концах и белые в основании, полностью лишены эумеланина - шиншилловой окраски, по названию грызуна шиншилла. Предположительно тирозиназа, которую кодирует сch, имеет сниженную активность, которой достаточно, чтобы запустить синтез эумеланинов, но недостаточно, чтобы запустить синтез феомеланинов. У собак этот аллель не обнаружен. Во всяком случае, у золотистого ретривера и лабрадор ретривера анализ показал, что в родословных подавление синтеза феомеланинов не совпадает с распределением типов тирозиназы. Это подавление феомеланина пытались объяснить мутацией гена SLC7A11. Но выделенная у животных рибонуклеиновая кислота, синтезированная на этом гене, оказалась нормального типа. Таким образом, многочисленные окрасы собак с чисто белой или лишь слегка кремовой шерстью требуют изучения. Их генетическая обусловленность неизвестны. Аллель сch у собак неизвестен и использовать его обозначение в ряду аллелей гена С неправильно. В цепи реакций, приводящих к синтезу эумеланинов, есть фермент, окисляющий один из коричневых промежуточных продуктов синтеза в черный. Этот фермент кодирует ген B (brown – коричневый). У этого гена есть аллель b, который кодирует дефектный белок, не способный катализировать эту реакцию. Поэтому у особей с b b эумеланины синтезируются, но только коричневые. Оказалось, что существует по крайней мере три таких рецессивных аллеля (bs, bd, bc) в некоторых породах они представлены все, а в других некоторые из них отсутсвуют. Поскольку любые сочетания рецессивных аллелей обуславливают коричневую окраску, для прогнозирования окраса потомства их можно обозначать одинаковой буквой b. У собак с Bb окрас будет обычным. Вот пожалуй и все, что известно. Вроде довольно много, но явно недостаточно.
Ну вот, теперь о регуляторах синтеза меланинов. Но именно о генах, на которых синтезируются белки, регулирующие синтез меланинов. Таких генов насчитывается около 90 с более чем 150 аллелями. Рассмотрим, естественно, только наиважнейшие из них. Наиважнейшие наверно потому, что мы чаще всего сталкиваемся с изменениями их работы. Разнообразные сигналы о запуске синтеза меланинов воспринимает особый белок меланокортиновый рецептор 1. Это белок, молекула которого образует 4 петли. Он так погружен в мембрану, окружающую клетку, что часть молекулы располагается в клетке, а часть, включая один из концов молекулы, торчит наружу. Свое название этот рецептор получил благодаря способности связываться с молекулой стимулирующего меланоцит гормона альфа. Если такая связь установлена, то внутриклеточная часть рецептора запускает сложную цепь передачи сигналов, которая приводит к синтезу белков, необходимых для формирования меланосом и синтеза меланинов (в том числе тирозиназы). Образуются меланосомы с эумеланином.
Схема строения меланокортинового рецептора в клеточной мембране:
Запуск каскада сигналов, приводящих к синтезу эумеланина и феомеланина:
Но меланокортиновый рецептор способен связаться не только со стимулирующим меланоцит гормоном. У животных клетки волосяного сосочка синтезируют и выделяют вовне особый сигнальный протеин агути. Он тоже способен связаться с меланокортиновым рецептором. Кодирует этот сигнальный белок ген А (агути – от названия грызуна), дикий тип которого определяет приспособительную окраску диких млекопитающих, а его мутантные аллели – основное разнообразие окрасов пород собак и других животных. Ген А обеспечивает окрас отдельного волоска и закономерное изменение этого окраса в разных частях тела. Думаю, что вы никогда не видели животных с черным брюхом и светлой спиной. И это не случайно. Черный верх, видимый на фоне более темной поверхности земли, и светлый низ, видимый на более светлом фоне неба, наилучшим образом маскируют дикое животное. Ген А предстален у собак диким аллелем aw и тремя мутантными – ay, at, a. Их доминирование определяется рядом ay>aw>at>a. Сигнальный протеин агути аллеля aw такой же, как у волка и койота. Во внеклеточной среде он способен связываться с меланокортиновым рецептором, при этом конкурируя со стимулирующим меланоцит гормоном. Связавшись с этим рецептором, он, в отличие от гормона, не порождает сигнал синтезировать эумеланин. Меланоцит начинает производить феомеланины. Но связь сигнального белка агути с рецептором непрочна. Его опять заменяет стимулирующий меланоцит гормон, а меланоцит возобновляет синтез черного эумеланина. В результате волос формирует черную верхушку, затем следует желто-коричневая полоса, за ней вновь черная, а основание волоса обычно остается бесцветным. Волос окрашен зонально, а окрасы собак, обусловленные такими волосками, называют зонарными.
Типы окраски волоса при проявлении аллелей агути:
Следует отметить, что не только волчий окрас следует считать зонарным, но и любой другой, в котором ген А обусловил зональное размещение пигментов в волосе. Волчий окрас с более светлыми волосками на конце и внутренней поверхности лап, на брюхе, груди, нижней поверхности шеи и нижней челюсти, на щеках, над глазами и на внутренней поверхности ушей, делает животное наименее заметным в дикой природе. Доминантный аллель ay (yellow) кодирует сигнальный белок, который более конкурентоспособен, чем стимулирующий меланоцит гормон. Поэтому волос окрашивается в желто-коричневый цвет, часто с более или менее длинным черным кончиком. Окрасы собак, формируемые такими волосками – олений, разные оттенки коричневого и красно-коричневого, а также соболий – также зонарный окрас, при котором кончик волоса черный, а ниже расположена желто-коричневая полоса. Среди коричневых волосков могут встречаться черные. Иногда высказывают предположение, что это связано с мутацией в другом гене, что не нашло подтверждения. Рецессивный аллель at обуславливает черно-подпалый окрас собак. Интересно то, что кодируемый им сигнальный белок не отличается от сигнального белка дикого типа. Поэтому предполагают, что мутация at затрагивает не кодирующую, а регуляторную часть гена – участок, с которым должен связаться какой-то фактор транскрипции чтобы запустить считывание гена. Интересно то, что у мышей есть два таких участка, причем один функционирует на брюшной, а другой – на спинной поверхности тела. Распределение черных и коричневых зон у черно-подпалых собак крайне индивидуально и зависит также от породы. Ранее собаководы предполагали еще существование аллеля чепрачного окраса as, но он не обнаружен. Впрочем, чепрачный окрас вполне укладывается в изменчивость окрасов, определяемых геном at. Эти окрасы также зонарные. Причем более светлые волосы встречаются в тех же местах, что и светлые волосы у собак волчьего окраса. Самый рецессивный аллель гена а производит сигнальный белок не способный конкурировать со стимулюрующим меланоцит гормоном. Он определяет сплошную черную окраску волоса и так называемый рецессивный черный окрас в таких породах, как немецкая овчарка, шотландская овчарка, у некоторых черных пули и в некоторых других породах. Интересно, что у самоедов тоже есть аллель а, что свидетельствует об их происхождении от черных предков. Ну что ж, вот вам пример того, что гены кодируют не признаки, а определенные условия их формирования. Серия аллелей агути обуславливает громадное разнообразие окрасов, поскольку проявление отдельных аллелей зависит от всего генного окружения, а также от разных регуляторов этих аллелей в разных частях тела. Правда, есть предположение, что регуляция их активности как белков-регуляторов определяется разницей в температуре разных участков кожи.
Ключевым регуляторным инструментом в синтезе меланинов является меланокортиновый рецептор. Поскольку это белок, то его последовательность аминокислот закодирована в гене., который может иметь аллели. В исследованиях домолекулярной генетики этот ген назвали геном E (extention), отвечающим за распространение цвета по телу собаки. На самом деле, он за это не отвечает. Он отвечает за формирование рецептора, воспринимающего сигналы о синтезе меланинов разного типа. Дикий аллель этого гена E вообще не связан с определенным окрасом, поскольку позволяет всем сигнальным белкам меланокортинового рецептора участвовать в регуляции окраса. Известны еще два аллеля этого гена Em (mask – маска) и e, которые в совокупности образуют ряд доминирования Em>E> e. Рецессивный аллель e кодирует нефункционирующий меланокортиновый рецептор. В результате меланоцит не воспринимает сигнал о синтезе эумеланина и собака приобретает чистый феомеланиновый коричневый окрас., который встречается у лабрадор ретривера, золотистого ретривера и ирландского сеттера. Доминантный аллель Em связан с заменой лишь одного нуклеотида в последовательности ДНК дикого типа. Возможны два механизма влияния этой мутации. Во-первых, возможно, что эта мутацию влияет на степень проявления гена. Во-вторых, возможно, что она изменяет сродство рецептора к сигнальным молекулам. В результате на морде собаки появляется темная эумеланиновая маска, которая проявляется исключительно на более светлом феомеланиновом фоне. Она не проявляется, если в этой области и так синтезируется эумеланин, хотя темная окраска тут сохраняется при раннем поседении тела, а также у собак с белой мордой, когда меланин вообще не синтезируется.
Бета дефенсин – белок, которого до последнего времени не связывали с определением окраса собак. Он известен как выделяемое клетками вещество с антимикробными функциями. Однако оказалось, что он может влиять на меланокортиновый рецептор. Известны три аллеля гена К (от blacK), кодирующего этот белок, которые располагаются в ряду доминирования K B >kbr>ky. Дикий рецессивный аллель ky (yellow) не влияет на функции меланокортинового рецептора, а потому позволяет проявляться в полной мерой аллелям гена Агути. Доминантный аллель KB синтезирует бета дефенсин, который поросту оключает влияние сигнального белка агути на меланокортиновый рецептор. Механизм этого влияния до конца не изучен. Возможно, что он связывается с меланокортиновым рецептором, подавляя действие сигнального протеина агути, но известно также, что он связывает стимулмрующий меланоцит гормон. Поэтому не исключено, что в его присутствии сигнал о синтезе эумеланина меланоцитом поступает не от меланокортинового рецептора.
Рецессивный аллель kbr (brindle) включает синтез меланина на участках с феомеланиновой окраской в виде более или менее широких, более или менее густых (иногда сливающихся) полос, вызывает тигровый окрас. Тигровый окрас может, таким образом, накладываться на волчий, подпалый, олений (феомеланиновый). Но при нефункционирующем меланокортиновом рецепторе (генотип ee) действие аллелей kbr, а также KB не проявляется.
Интересно то, что похожие на меланокортиновый рецептор 1 рецепторы встречаются в мембранах других клеток тоже, в частности у клеток иммунной системы (Т клетки, макрофаги и др.) и у нейронов головного мозга. С рецепторами этих клеток может связываться стимулирующий меланоцит гормон. Сигнальный протеин агути может связываться с рецепторами нейронов головного мозга. В экспериментальных исследованиях на мышах было показано, что бета дефенсин также связывается с этими рецепторами. Аллель KB вызывает усиление воспалительных реакций и изменение пищевого поведения. Так что имеет смысл исследовать связь окрасов собак, вызванных мутациями в гене К со здоровьем и поведением.
Во многих породах собак распространены окрасы, которые отличаются от типичных интенсивностью окрашивания – серые, голубые и т.п. Показано, что наличие таких осветленных вариантов окраса кореллирует с мутацией в гене D, который кодирует белок меланофилин, играющий важную роль в транспорте меланосом в отростках клеток меланоцитов. Для этого гена известен рецессивный аллель d, который имеет дефектный регуляторный участок. Поэтому у собак с генотипом dd недостаточно меланофилина, меланосомы накапливаются в меланоцитах, представлены в волосе в меньшем количестве и неравномерно распределены. Этот окрас может проявляться при рождении или развиваться позднее, затрагивает как эумеланиновые, так и феомеланиновые участки. Пока нет оснований считать, что у всех пород собак подобные осветленные окрасы обусловлены одной мутацией. Во многих породах распространено прогрессивное поседение. Постулированный для определения этого генотипа ген G имеет доминантный аллель G, который вызывает преждевременное поседение волос. При этом маска, если имеется, дольше остается темной. Шерсть, отрастающая после повреждений кожи, может быть нормального цвета, но скоро седеет. Механизм раннего поседения у собак не выяснен. Иногда высказывают предположение, что оно обусловлено сокращением жизни стволовых клеток меланоцитов в волосяном фолликуле. В результате не могут восстанавливаться меланоциты после отмирания старого волоса у вновь формируемой волосяной луковицы.
Отправлено: 05.10.15 18:44. Заголовок: Генетическая модель окрасов скотчей
Я хочу предложить генетическую модель окрасов скотчей, которая базируется на современных данных о механизмах их определения, на реально выявленнах генах и минимально необходимом их числена, на известных мне фактах, но избегает шаманских рассуждений о неизвестных генах-осветлителях и т.д. В предыдущих постах я писал об отсутствии у скотчей любых аллелей пятнистостей, отсутствии чалости, по-видимому преждевременного поседения, коричневого меланина. Мне могут возразить, а что ж тогда проседь, которую все наблюдают. Так вот, проседью часто неправильно считают вполне окрашенные зонами волоски сзади и на внутренней поверхности бедер, животе, не щеках и под нижней губой, дуже иногда в "бровках". Сам выдернул их у Фиски и увидел две короткиечерные полоски эумеланина и широкие белые полосу. Под губой они крашены феомеланином в желтоватый цвет. Как на щеках – не знаю. Там они стрижены.Это укладывается в явление подласа при зонарных окрасах. Одиночные действительно седые волоски встречаются на спинке. Это естественные вариации развития. Они не развиваются на одном и том же месте, хотя и могуть часто встречаться в определенных зонах. Только три гена из известных использую при создании модели – агути, меланокортинового рецептора и бета дефенсина. Сразу отмечу, что без недавнего открытия роли последнего создание этой модели было бы невозможным. Так что это не "просто окрыли ген К, ну и что?", как написали на одном из форумов. Из фактов попытаемся восстановить предполагаемый генофонд породы. Первое, что обращает на себя внимание, так это отсутствие типичного чистого подпалого окраса у скотчей. Конечно, можно предположить отсутствие аллеля at в породе, но это противоречит частому похожему на подпал окрасу тигрового типа, но только тигрового! Приходится предположить, что что-то ВСЕГДА не дает ему проявиться. Это либо ee, либо KB или kbr. Тогда следует предположить отсутствие у скотчей аллеля ky. Единственный аллель, котрый сообщается на основании исследований для скотчей, это KB. Можно предположить, что у скотчей отсутствует рецессивный черный окрвс и аллель а, хотя это и не критично. Тогда у скотчей в локусе K должны присутствовать только аллели KB и kbr. В локусе E только аллели E и e. В локусе А есть аллели ay, aw, at. Тогда формулы окрасов скотчей такие: - черные - ay_ E_ KB_, aw_ E_ KB_, at_ E_ KB_. Они не будут зонарными и не быдут иметь подласа (нет светлых волос на животике); - пшеничные - ay_ ее KB_, aw_ ее KB_, at_ ее KB_, ay_ ее kbr_, aw_ ее kbr_, at_ ее kbr_, - тигровые - ay_ E_ kbrkbr - тигровые волчьи зонарные - awaw E_ kbrkbr. Должны быть очень редкими. - темные тигровые, с черной спиной - atat E_ kbrkbr. Зонарные, со светлыми волосками в отмеченных выше местах. И не стоит бояться стандарта, т.к. он допускает тигровость любых оттенков. Просто не называйте их тигрово-подпалыми. Некоторые следствия, по которым можно проверить модель, уже названы. Другое следствие, что пшеничные потомки могут быть у пар любого окраса, но у двух пшенияных родителей должны рождаться только пшеничные потомки. Если это не так, то разнообразие окрасов будет несколько большим. Волоски пшеничных скотчей не должны иметь черных кончиков, хотя могут иметь на конце более темную феомеланиновую окраску. Насыщенность окраски тигровых скотчей скорее зависит от общего генного фона, возможно от аллелей-партнеров, но не от особых генов осветлителей. Ну вот и все. Проверяйте. А для желающих потренироваться в определении фенотипа полный перечень возможных генотипов. Только извините, проставлять надстрочники было влом! ayay EE KBKB ayay Ee KBKB ayay ee KBKB ayay EE KBkbr ayay Ee KBkbr ayay ee KBkbr ayay EE kbrkbr ayay Ee kbrkbr ayay ee kbrkbr ayaw EE KBKB ayaw Ee KBKB ayaw ee KBKB ayaw EE KBkbr ayaw Ee KBkbr ayaw ee KBkbr ayaw EE kbrkbr ayaw Ee kbrkbr ayaw ee kbrkbr ayat EE KBKB ayat Ee KBKB ayat ee KBKB ayat EE KBkbr ayat Ee KBkbr ayat ee KBkbr ayat EE kbrkbr ayat Ee kbrkbr ayat ee kbrkbr awaw EE KBKB awaw Ee KBKB awaw ee KBKB awaw EE KBkbr awaw Ee KBkbr awaw ee KBkbr awaw EE kbrkbr awaw Ee kbrkbr awaw ee kbrkbr awat EE KBKB awat Ee KBKB awat ee KBKB awat EE KBkbr awat Ee KBkbr awat ee KBkbr awat EE kbrkbr awat Ee kbrkbr awat ee kbrkbr atat EE KBKB atat Ee KBKB atat ee KBKB atat EE KBkbr atat Ee KBkbr atat ee KBkbr atat EE kbrkbr atat Ee kbrkbr atat ee kbrkbr
Отправлено: 06.10.15 10:41. Заголовок: Sergej, я задала зав..
Sergej, я задала заводчице вопрос по этому поводу, вдруг меня память подвела и вдруг опечатка, жду, что напишет. На моей памяти несколько раз рождались чисто черные щенки от 2-х тигровых собак, щенки были без примеси белых и др. волос и в течении жизни окрас не меняли. Потому что были случаи, что рождаются черными, а потом начинают цвести на лапах, на шее и т.д.
LarissaNsk рождение от тигровых черных меня удивляет больше. Только интересно узнать, от каких тигровых? Просто у скотчей тиграшами ведь называют всех не черных и не пшеничных. С пшеничными возможны два типа "пшеничности". Но в этом случае рождение черного от пшеничного должно бы было быть обычным делом. Мне и правда очень интересна информация от видавших многие пометы. Так что спасибо за информацию. Одна из моих собак "темный тигровый". Невнимательный наблюдатель считает ее чисто черной. В родословной, тем не менее, написано "motley".
Отправлено: 07.10.15 07:31. Заголовок: Удивительный факт ро..
Удивительный факт рождения черного щенка от двух пшеничных собак не подтвердился, ошибка в базе. Обидно, а было бы интересно:)Про рождение черных щенков от тигровых информация 100% верная, тюкю сама не только видела, но и стригла, а суку и актировала:)
Удивительный факт рождения черного щенка от двух пшеничных собак не подтвердился, ошибка в базе.
Уже легче. А вот рождение от тиграшей лаково-черных собак может свидетельствовать о том, что у скотчей таки есть ген рецессивного черного окраса а, который полностью исключит влияние регуляторного белка Агути на меланокортиновый рецептор, а также, естественно, проявление kbr. Тогда тигровые родители могли иметь генотип aya E_ kbrkbr
запросто, если есть рецессивный черный окрас. И это интересно. Я давно подозревал, что черный скотч - это совсем не всегда одно и то же. Мне вот до сих пор не понятна светленькая бородка у черных скотчей. В восьмидесятые годы я такого не видел, а теперь - обычное дело. Если имеете в виду ломинантный черный, то это совсем другой ген - KB, который доминирует над kbr. Тогда родители не были бы тигровыми.
Все даты в формате GMT
2 час. Хитов сегодня: 2
Права: смайлы да, картинки да, шрифты нет, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация откл, правка нет
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума
